دکتر خدیجه نصری | متخصص زنان و زایمان - آمنیو سنتز
دکتر خدیجه نصری | متخصص زنان و زایمان - آمنیو سنتز

آمنیو سنتز

آمنیوسنتز روشی است که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون اطراف جنین نمونه ­برداری می­شود.

این مایع دارای سلول­های جنینی است که می­تواند برای بررسی ناهنجاریهای کروموزومی و ژنتیکی استفاده شود.

.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز روش نمونه­ گیری برای تشخیص قبل از تولد است که جهت تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی و ژنتیکی استفاده میشود.

بهترین زمان برای انجام آن از هفته 16 حاملگی می­باشد.

آزمایش معمول روی مایع آمنیوتیک تهیه کاریوتایپ جنینی یعنی مطالعه ساختار کروموزومی است.این مطالعه بین 15-10 روز به طول می انجامد.

 

آمنیوسنتز چگونه انجام می­شود؟

آمنیوسنتز یک فرایند سرپایی است و بیمار پس از آن به منزل خواهد رفت. بیمار قبل از پروسه حتماً بایستی ادرار را خالی کند. ابتدا   سونوگرافی محل دقیق جفت و جنین را برای پزشک مشخص می­کند، سپس پزشک مطمئن­ ترین نقطه را برای وارد کردن سوزن آمنیوسنتز پیدا می­کند و شکم با مواد ضدعفونی کننده تمیز می­شود و پزشک سوزنی ریز و بلند را از طریق شکم به داخل حفره آمنیون در جایی که مایع وجود دارد وارد می­کند و به اندازه 20-10 میلی­لیتر 3-2- قاشق غذاخوری از مایع اطراف جنین را بر می­دارد. کشیدن نمونه معمولاً کمتر از 1 دقیقه طول می­کشد و جنین در ساعات آینده این مایع را جایگزین خواهد کرد. ممکن است در حین نمونه­ گیری احساس مختصر فشار، درد و اسپاسم وجود داشته باشد.

میزان ناراحتی یا درد در بین بارداری­ها و خانم­ها متفاوت است. پزشک از قراردادن سوزن در محل اطراف جنین خودداری می­کند و حتی اگر چنین اتفاقی بیفتد جنین به محض تماس با سر سوزن از آن دوری خواهد کرد. بعد از نمونه­ گیری به خانم باردار توصیه  می­شود 3-2 روز از کارهای سنگین پرهیز نماید.

طبیعی است که برای چند روز اول احساس درد و اسپاسم زیر شکم وجود داشته باشد. در 2-1% بانوان اسپاسم­های شدید و حتی نشت مایع یا خونریزی رخ می­دهد. که اغلب اوقات خود به خود قطع میشود.در چنین شرایطی به اورژانس یا به پزشک خود مراجعه کنید.

نمونه بدست آمده از آمنیوسنتز در آزمایشگاه تست می­شود. تعداد و اندازه کروموزوم­ها برای شناسایی بیماری ژنتیکی مورد مطالعه قرار می­گیرد.

آیا نتایج آمنیوسنتز صحیح است؟

در بیش از99/7 درصد از موارد، نتایج کروموزومی اجازه پاسخ روشن درباره وضعیت کروموزومی جنین را می­دهد.

میزان تشخیص سایر بیماری­های ژنتیکی بستگی به متد آزمایش دارد. گاهی اوقات نتایج حاصل از آمنیو سنتز بایستی از طریق آزمایشات خونی روی والدین یا تکرار آمنیوسنتز و یا خونگیری از جنین تایید شود. باید به خاطر داشته باشیم که  آمنیوسنتز قادر به شناسایی همه نقایص دوران تولد یا بیماری­های ژنتیکی نمی­باشد چرا که هنوز برای بسیاری از بیماری­ها امکان تشخیص پیش از تولد میسر نمی­باشد.جهت تشخیص ناهنجاریهای عصبی از سونوگرافی استفاده میشود.

معایب و خطرات آمنیوسنتز چیست؟

خطر ایجاد عواقب ناشی از آمنیوسنتز ۰/۵ ٪ است.

این عواقب عبارتند از:

­ از دست دادن جنین (Fetal loss): در یک مورد از 600-300 مورد احتمال خطر وجود دارد.

­ عفونت: خطر عفونت به دنبال آمنیوسنتز 2-1 مورد در هر 300 آمنیوسنتز است.

­جراحت جنین: جراحت­های شدید به جنین در زمان آمنیوسنتز بسیار نادر است.

- احتمال آبریزش و خونریزی بدنبال آمنیوسنتز وجود دارد که اغلب اوقات خود به خود قطع می­شود.

چه کسانی می­بایستی آمنیوسنتز انجام دهند؟

1- سن بالاتر از 40 سال در زمان زایمان

2- افرادی که کودک با مشکلات کروموزومی نظیر سندرم داون دارند.

3- افراد حامل جابجایی یا ناهنجاری کروموزومی.

4- زوج­هایی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی قابل تشخیص مثل تالاسمی یا فیبرو و یا کم­خونی داسی شکل هستند.

5- زنانی که در تست­های غربالگری سرمی در گروه ریسک بالای سندرم داون، تریزومی 18 و .. دسته بندی می­شوند جهت تشخیص نهایی باید آمنیوسنتز شوند .

6- سونوگرافی نشان دهنده ناهنجاری جنینی باشد.

کدامیک از نقایط توسط آمنیو سنتز قابل تشخیص است؟

آمنیوسنتز اغلب به جهت شناسایی وجود یک ناهنجاری کروموزومی در جنین انجام      می­شود. سندرم داون اختلالی است که ناشی از وجود یک کروموزوم­ 21 اضافی است. داشتن تعداد کمتر یا بیشتر کروموزوم­ها منجر به عقب افتادگی ذهنی و جسمی می­شود.

 

چگونه نقایص تولد با استفاده از آمنیوسنتز مشخص می­شود؟

کروموزوم­های سلول­های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک آنالیز می­شوند. همه این سلول­ها از مایع جدا شده و در داخل لوله­ هایی در انکوباتور کشت داده سپس بررسی می­شود و کروموزوم­ها در زیر میکروسکوپ آنالیز می­شوند. زمان کشت 14-7 روز به طول می­انجامد که برای اطمینان از صحت آزمایش دو کشت انجام می­شوند.

در شرایط خاص امکان بررسی 5 کروموزوم (y، x، 21، 18، 13) به روش QFPCR و با جواب­دهی ۷ روزه وجود دارد.

 

ثبت شده در تاریخ : ۱۷ / ۱۲ / ۱۳۹۴ ساعت : ۱۰:۳۵ - تعداد بازدید : ۲۰۵۸